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Resumen:
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Las enfermedades autoinflamatorias son enfermedades minoritarias que frecuentemente comportan un diagn3stico dif cil y tard o, con un tratamiento complejo y prolongado. Tras el descubrimiento en 1997 del primer gen causal de una enfermedad autoinflamatoria, la fiebre mediterr¡nea familiar, algunos progresos posteriores, como la identificaci3n del inflamasoma y otras v as inflamatorias como mecanismos clave alterados, el desarrollo de las t©cnicas de secuenciaci3n masiva y el inter©s de la comunidad cient fica en identificar potenciales pacientes afectados, han contribuido a la identificaci3n de cada vez m¡s enfermedades autoinflamatorias de causa gen©tica. En paralelo, las opciones terap©uticas tambi©n han avanzado, y la utilizaci3n de los f¡rmacos biol3gicos anti-citocinas ya ha conseguido mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes que las padecen
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